Un bebé con una enfermedad metabólica rara e incurable se convirtió en el primer paciente en el mundo en recibir una terapia genética personalizada, un avance que abre nuevas expectativas para otras patologías, informó un equipo médico estadounidense.
KJ Muldoon, un bebé de nueve meses con rostro regordete y ojos azules, fue diagnosticado poco después de nacer con “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” (CPS1), un trastorno metabólico grave y poco frecuente. Esta condición es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima esencial en el funcionamiento hepático, lo que impide a los afectados eliminar sustancias tóxicas, como el amoniaco, que se produce al descomponer proteínas.
La madre del bebé, Nicole Muldoon, explicó en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, donde se realizó el tratamiento, que al buscar información sobre CPS1 en Internet, la opción más común es un trasplante de hígado o la muerte.
El equipo médico propuso un enfoque innovador: una terapia basada en la edición genética mediante la tecnología Crispr-Cas9, la cual fue galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020. Esta técnica permite modificar directamente el genoma.
“No queríamos que nuestro hijo enfrentara un trasplante de hígado o que le administráramos un tratamiento aún no probado en nadie”, relató Kyle, padre del niño. En febrero, se le administró el medicamento diseñado específicamente para KJ, y posteriormente otras dos dosis.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica, explicó que el tratamiento es personalizado, ya que las variantes genéticas de KJ son específicas para él. La terapia consiste en unas tijeras moleculares dentro de una solución que, al llegar al hígado, penetran en el núcleo de las células para modificar el gen defectuoso.
El equipo médico consideró esta terapia prometedora y publicó un estudio en el *New England Journal of Medicine* sobre su eficacia. Actualmente, KJ puede seguir una dieta más nutritiva y requiere menos medicación, aunque se enfatiza la necesidad de un seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y efectividad del tratamiento.
La doctora Ahrens-Nicklas expresó su esperanza de que este avance permita que el niño viva con muy poca o ninguna medicación, y que sirva como modelo para otros casos similares.
"Esperamos que este sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que puede adaptarse a las necesidades específicas de cada paciente", concluyó.