Las enfermedades raras como el Síndrome de Dravet no solo afectan a los pacientes, sino que también alteran profundamente la vida de sus familias. Desde cambios en la rutina diaria hasta impactos emocionales y económicos, el cuidado de estos niños requiere un esfuerzo constante y especializado.
La doctora Mariana Arzate, líder médico de enfermedades raras y epilepsia en UCB México, explica que los niños con este síndrome necesitan atención permanente, lo que genera un desgaste considerable en los cuidadores. Este trastorno, una encefalopatía epiléptica que se manifiesta en el primer año de vida, se caracteriza por convulsiones frecuentes y graves, generalmente desencadenadas por fiebre.
‘Son niños que, además de sufrir crisis epilépticas severas, experimentan retrasos en su desarrollo neurológico; no logran caminar, gatear o pronunciar sus primeras palabras a la misma velocidad que otros niños’, detalla la especialista en entrevista con El Sol de Toluca.
El diagnóstico, basado en los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 2022, se realiza principalmente a través de la observación clínica, ya que aunque existe un componente genético, solo el 80% de los casos presenta mutaciones en el gen SCN1A. La mayoría de los casos, aproximadamente el 90%, corresponden a mutaciones de novo, que no son heredadas, generando en las familias sentimientos de culpa o incertidumbre.
‘Es fundamental que los padres sepan que no pudieron preverlo ni evitarlo. Por ello, el acompañamiento emocional es tan importante como el tratamiento médico’, enfatiza Arzate.
El impacto emocional de la enfermedad es profundo. Datos citados por la especialista indican que el 66% de los cuidadores de niños con Dravet sufre depresión, debido a la carga emocional del día a día, mientras que el 81% deja su empleo para dedicarse por completo al cuidado de sus hijos, afectando significativamente su economía.
Visibilizar el síndrome y crear redes de apoyo son acciones que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, señala la doctora. Además, el entorno familiar también se ve afectado; en especial, los hermanos experimentan miedo y ansiedad durante las convulsiones, con un 58% sintiendo preocupación constante en esos momentos.
Con motivo del Día del Síndrome de Dravet, que se conmemora cada 23 de junio, y en reconocimiento a los esfuerzos por crear conciencia, el Senado de México iluminó en 2025 su edificio de color morado, símbolo de la enfermedad.
Finalmente, Arzate destaca el avance en la creación de asociaciones de pacientes en México y la importancia de aprender de modelos internacionales que ofrecen apoyo y atención especializados. ‘Hablar abiertamente sobre estas enfermedades y sensibilizar a la sociedad es clave para acompañar mejor a las familias afectadas’, concluye.
