Eliana Nachem, de 11 años, celebra su ingreso al sexto grado con la ilusión de convertirse en artista, después de haber vivido en aislamiento absoluto por su diagnóstico de ADA-SCID, conocida popularmente como la enfermedad del 'niño burbuja'. Este trastorno poco frecuente provoca que los niños nazcan con un sistema inmunológico severamente debilitado, debido a una mutación que inhibe la producción de la enzima ADA, esencial para defenderse contra infecciones.
Durante su primera infancia, Eliana estuvo aislada y sufrió restricciones extremas en su vida cotidiana. Su madre, Caroline, recuerda cómo tuvieron que eliminar mascotas y limitar su exposición a cualquier posible germen, incluso dejando de amamantarla para reducir riesgos.
Gracias a una innovadora terapia génica experimental, Eliana recibió un tratamiento que restauró su sistema inmunológico a los 10 meses de edad. Desde entonces ha llevado una vida normal: asiste a la escuela, juega baloncesto y vive sin el temor constante a infecciones potencialmente mortales.
Hasta la fecha, esta terapia ha curado a 59 niños con ADA-SCID, y próximamente estará lista para su aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos, según investigadores del New England Journal of Medicine.
El Dr. Donald Kohn, principal autor del estudio y profesor en UCLA, destacó los avances: 'Los resultados en términos de durabilidad y seguridad son sumamente alentadores'. La terapia consiste en recolectar células madre sanguíneas del paciente, modificarlas con un virus que introduce una copia sana del gen ADA, y devolverlas al niño para que produzcan células inmunitarias sanas, proceso que toma entre seis meses y un año.
El seguimiento de 62 niños tratados entre 2012 y 2019 revela que la función inmunitaria se ha mantenido estable, sin complicaciones graves, incluso en pacientes que han sido seguidos por más de una década. La mayoría de los niños experimentaron una recuperación robusta, y en los casos en los que no ocurrió así, la opción de trasplantes de médula ósea permaneció válida.
Una ventaja significativa de esta terapia es que las células madre pueden ser congeladas, permitiendo a las familias recolectarlas y procesarlas en centros especializados en distintas ubicaciones, facilitando su acceso incluso en regiones rurales o menos equipadas. La Dra. Katelyn Masiuk, coautora del estudio, señala que esto elimina barreras logísticas y geográficas.
Actualmente, el equipo de UCLA trabaja en los pasos finales para solicitar la aprobación de la FDA, y la terapia se encuentra en proceso de producción mediante alianzas con fabricantes comerciales. Esta innovación representa una esperanza real para los niños con ADA-SCID, abriendo la posibilidad de una cura definitiva y ampliando el acceso a tratamientos avanzados en todo el mundo.
